Tout sur l’insomnie fatale familiale

Aujourd’hui, les troubles du sommeil sont à l’ordre du jour et la plupart d’entre nous y ont été confrontés. Cependant, certains de ces troubles peuvent être considérés comme plus graves que d’autres.

Plus précisément, l’insomnie fatale familiale est une maladie héréditaire qui affecte principalement le thalamus, une partie de notre cerveau qui contrôle le cycle veille-sommeil et aide différentes parties de notre système nerveux à communiquer entre elles.

Ce type de trouble se caractérise également par le fait qu’il est neurodégénératif et progressif, ce qui implique qu’au fil du temps, les neurones disparaissent petit à petit du thalamus. Elle affecte généralement les adultes de plus de 50 ans. Voulez-vous connaitre quelles sont les autres particularités qui caractérisent ce type d’insomnie ?

Symptômes de l’insomnie fatale familiale

Le symptôme le plus caractéristique de l’insomnie fatale familiale est l’insomnie progressive. Ce type d’insomnie commence généralement entre deux âges (environ entre 32 et 62 ans), selon des recherches effectuées sur le sujet. Cependant, les symptômes de ce trouble peuvent également apparaître soit avant ou après.

L’insomnie est généralement bénigne au début, puis s’aggrave progressivement jusqu’à ce que la personne touchée dorme très peu. Cette insomnie apparaît généralement soudainement et peut rapidement s’aggraver en quelques mois.

Lorsque les personnes souffrant d’insomnie fatale familiale s’endorment, elles peuvent avoir des rêves intenses. Par la suite, le manque de sommeil peut entraîner une détérioration physique et mentale et la maladie peut éventuellement évoluer vers le coma et la mort.

L’insomnie est généralement le premier symptôme de la maladie. Cependant, il existe d’autres signes qui peuvent également caractériser ce trouble. La fin de l’évolution de la maladie implique généralement une incapacité totale à dormir.

Causes de l’insomnie fatale familiale

Étant une maladie génétique, l’insomnie fatale familiale est principalement causée par une mutation du gène PRNP. Cette mutation résulte d’une protéine prion anormale.

Par ailleurs pour qu’une personne souffre des symptômes qui correspondent à une insomnie fatale familiale, la protéine prion doit avoir l’acide aminé méthionine dans une position spécifique au niveau de la protéine. En résumé, les causes de l’insomnie fatale familiale sont liées à plusieurs processus génétiques.

Cependant, dans de très rares cas de ce type d’insomnie, la maladie est sporadique, ce qui signifie que la mutation génique ne se produit pas.

Diagnostique

Le diagnostic de l’insomnie fatale familiale est généralement soupçonné d’abord par une déficience cognitive progressive (démence) associée à une ataxie, des changements de comportement ou d’humeur et des troubles du sommeil.

Par ailleurs, pour diagnostiquer ce trouble, vous pouvez réaliser une étude du sommeil et éventuellement un scanner PER pour confirmer l’anomalie du thalamus, qui survient habituellement lors de l’apparition de cette maladie.

Traitement de l’insomnie fatale familiale

Il n’existe toujours aucun remède pour soigner ce type de trouble. Actuellement, le traitement vise à gérer les symptômes spécifiques qui sont évidents chez chaque individu.

Puisqu’il s’agit d’un trouble compliqué, l’approche pour traiter cette pathologie peut passer par le travail coordonné de neurologues, psychiatres, psychologues, spécialistes de la douleur, travailleurs sociaux et autres professionnels de la santé.

En outre, pour ce type de maladie, un soutien psychosocial pour toute la famille ainsi que les conseils d’un généticien pour les personnes touchées et leurs familles sont essentiels. L’insomnie fatale familiale fatale est une maladie rare, ce qui implique qu’il n’existe aucun protocole de traitement normalisé ou planifié.

Comme vous pouvez le voir, souffrir de ce type de trouble peut avoir des conséquences fatales pour les personnes touchées. Des conséquences qui surgissent à partir du moment où la personne dort de moins en moins jusqu’à ce qu’elle ne dorme plus du tout et meure. Le soutien psychosocial peut être essentiel dans ce type de maladie.