A doença de nunca ser capaz de dormir
Sabia que existe uma doença, que quem sofre da mesma, nunca consegue dormir? É conhecida como insónia familiar fatal, e embora seja uma doença muito rara, pode tornar-se uma patologia muito séria.
Esta doença, que é hereditária e transmitida pelos genes, afeta uma parte do cérebro, o tálamo, que controla o ciclo de despertar do sono e ajuda partes do cérebro a comunicar entre si. É também uma doença que se caracteriza por ser progressiva e neurodegenerativa, ou seja, com o tempo, o número de neurónios no tálamo começa a diminuir.
Geralmente afeta em maior escala pessoas com mais de 50 ano, e a esperança de vida para as pessoas diagnosticadas com esta doença é de cerca de 12 a 18 anos, embora novas pesquisas possam melhorar o prognóstico. Explicamos mais sobre esta doença à continuação.
História e prevalência
Foi em 1986 que foram descritos os dois primeiros casos. Especificamente, foi o neurologista Elio Lugaresi quem descobriu esta doença. Não existem muitos casos em todo o mundo (afeta menos de uma pessoa por milhão de habitantes) e parece que o País Basco é um dos lugares do mundo com maior concentração deste problema. Afeta ambos os sexos e, até à data, cerca de vinte famílias afetadas são conhecidas em Espanha.
Sintomas da insónia familiar fatal
Os primeiros sintomas desta doença geralmente aparecem entre os 32 e os 52 anos, mas pode começar mais cedo ou mais tarde, dos 18 aos 72 anos.
Entre os sintomas mais comuns encontramos dois: insónia que piora com o tempo, demência progressiva. Também vale a pena notar que a insónia não é o sintoma de todas as pessoas afetadas pela doença.
Outros sintomas que esta condição pode incluir, ao não ser capaz de dormir nunca, são:
- Perda de peso.
- Uma temperatura corporal demasiado baixa o demasiado alta (hipotermia, hipertermia).
- Falta de apetite.
- Disfunção erétil.
- Episódios de respiração excessiva (hiperventilação).
- Hipertensão
À medida que a doença progride, a maioria das pessoas desenvolve outros sintomas:
- Alucinações.
- Movimentos descoordenados e anormais (ataxia).
- Contrações musculares e
- Confusão severa (delerium).
Todos estes sintomas podem ocorrer à medida que a doença progride, mas o facto de nunca se conseguir dormir, ou seja, a incapacidade total para dormir torna-se mais comum no final do curso da doença.
Causas
A insónia fatal da família é uma doença genética muito rara. É causada por uma mutação no gene PRNP.
No entanto, para que a pessoa tenha sofrido sintomas de insónias familiares fatais, deve também haver uma posição específica de numa proteína, a methionina aminoácido, na posição 129.
De onde provém?
A doença, de não conseguir dormir nunca, é herdada. Além disso, é de herança dominante, o que significa que se uma pessoa tem esta doença, a probabilidade de os seus filhos também a terem é de 50%.
Como se diagnostica?
No início, a doença de não conseguir dormir nunca, pode ser notada pela demência, consistindo de declínio cognitivo rápido progressivo juntamente com alterações comportamentais ou de humor, distúrbios do sono e ataxia.
Para diagnosticar esta doença, é realizado um estudo do sono da pessoa com os sintomas e, em seguida, um scanner PET.
Como se trata esta doença?
De momento, esta doença não tem cura. O tratamento tem como objetivo aliviar os sintomas e tornar a pessoa o mais confortável possível. Por enquanto, possíveis tratamentos estão a ser investigados. Especificamente, um estudo animal realizado em 2016 sugere que a imunoterapia pode ser útil, embora sejam necessárias pesquisas adicionais para além de estudos humanos.
Viver com a insónia familiar fatal
Como referimos, a idade do início dos sintomas é muito variável. Pode levar anos para os primeiros aparecerem. No entanto, uma vez que aparecem, pioram rapidamente ao longo de um ou dois anos.
Como podem ver, esta é uma doença muito rara, mas letal, e é por isso que é conhecida como insónia familiar fatal. Provavelmente não conhece ninguém com este problema, mas é claro que, com problemas como este, vale a pena apreciar um bom descanso!
