A doença de nunca ser capaz de dormir

Sabia que existe uma doença, que quem sofre da mesma, nunca consegue dormir? É conhecida como insónia familiar fatal, e embora seja uma doença muito rara, pode tornar-se uma patologia muito séria.

Esta doença, que é hereditária e transmitida pelos genes, afeta uma parte do cérebro, o tálamo, que controla o ciclo de despertar do sono e ajuda partes do cérebro a comunicar entre si. É também uma doença que se caracteriza por ser progressiva e neurodegenerativa, ou seja, com o tempo, o número de neurónios no tálamo começa a diminuir.

Geralmente afeta em maior escala pessoas com mais de 50 ano, e a esperança de vida para as pessoas diagnosticadas com esta doença é de cerca de 12 a 18 anos, embora novas pesquisas possam melhorar o prognóstico. Explicamos mais sobre esta doença à continuação.

História e prevalência

Foi em 1986 que foram descritos os dois primeiros casos. Especificamente, foi o neurologista Elio Lugaresi quem descobriu esta doença. Não existem muitos casos em todo o mundo (afeta menos de uma pessoa por milhão de habitantes) e parece que o País Basco é um dos lugares do mundo com maior concentração deste problema. Afeta ambos os sexos e, até à data, cerca de vinte famílias afetadas são conhecidas em Espanha.

Sintomas da insónia familiar fatal

Os primeiros sintomas desta doença geralmente aparecem entre os 32 e os 52 anos, mas pode começar mais cedo ou mais tarde, dos 18 aos 72 anos.

Entre os sintomas mais comuns encontramos dois: insónia que piora com o tempo, demência progressiva. Também vale a pena notar que a insónia não é o sintoma de todas as pessoas afetadas pela doença.

Outros sintomas que esta condição pode incluir, ao não ser capaz de dormir nunca, são:

• Perda de peso.
• Uma temperatura corporal demasiado baixa o demasiado alta (hipotermia, hipertermia).
• Falta de apetite.
• Disfunção erétil.
• Episódios de respiração excessiva (hiperventilação).
• Hipertensão

À medida que a doença progride, a maioria das pessoas desenvolve outros sintomas:

• Alucinações.
• Movimentos descoordenados e anormais (ataxia).
• Contrações musculares e
• Confusão severa (delerium).

Todos estes sintomas podem ocorrer à medida que a doença progride, mas o facto de nunca se conseguir dormir, ou seja, a incapacidade total para dormir torna-se mais comum no final do curso da doença.

Causas

A insónia fatal da família é uma doença genética muito rara. É causada por uma mutação no gene PRNP.

No entanto, para que a pessoa tenha sofrido sintomas de insónias familiares fatais, deve também haver uma posição específica de numa proteína, a methionina aminoácido, na posição 129.

De onde provém?

A doença, de não conseguir dormir nunca, é herdada. Além disso, é de herança dominante, o que significa que se uma pessoa tem esta doença, a probabilidade de os seus filhos também a terem é de 50%.

Como se diagnostica?

No início, a doença de não conseguir dormir nunca, pode ser notada pela demência, consistindo de declínio cognitivo rápido progressivo juntamente com alterações comportamentais ou de humor, distúrbios do sono e ataxia.

Para diagnosticar esta doença, é realizado um estudo do sono da pessoa com os sintomas e, em seguida, um scanner PET.

Como se trata esta doença?

De momento, esta doença não tem cura. O tratamento tem como objetivo aliviar os sintomas e tornar a pessoa o mais confortável possível. Por enquanto, possíveis tratamentos estão a ser investigados. Especificamente, um estudo animal realizado em 2016 sugere que a imunoterapia pode ser útil, embora sejam necessárias pesquisas adicionais para além de estudos humanos.

Viver com a insónia familiar fatal

Como referimos, a idade do início dos sintomas é muito variável. Pode levar anos para os primeiros aparecerem. No entanto, uma vez que aparecem, pioram rapidamente ao longo de um ou dois anos.

Como podem ver, esta é uma doença muito rara, mas letal, e é por isso que é conhecida como insónia familiar fatal. Provavelmente não conhece ninguém com este problema, mas é claro que, com problemas como este, vale a pena apreciar um bom descanso!