Narcolepsia: Sintomas, causas e tratamento

Jan 25, 2024 | NARCOLEPSIA | 0 comments

A narcolepsia está considerada como a doença do sono, devido a como pode induzir ao sono nos momentos e lugares menos esperados. Um transtorno tão difundido que encontrou no 22 de setembro o seu dia internacional, de modo a poder reivindicar aos afetados por esta condição.

Neste artigo, analisamos as suas causas, os sintomas que favorecem o seu aparecimento, assim como uma série de conselhos que poderão atenuar os seus efeitos e melhorar a qualidade de descanso daquelas pessoas que sofrem com este problema.

O que é a narcolepsia

A narcolepsia é um transtorno do sono que vai mais além da imagem popular que temos associada e essa doença. Ou seja, não só provoca que aquele que a sofre possa ficar dormido enquanto mantém uma conversa, já que também existem diferentes graus e outros sintomas que a definem.

Este transtorno do sono está considerado como uma patologia crónica, além de uma enfermidade autoimune, e que ainda não tem cura. E, como dizíamos, não só provoca uma indução ao sono repentina e aleatória, como também inclui outros transtornos do sono. Quer dizer, falamos de dificuldade para se manter desperto, passar diretamente à fase REM, sem entrar antes nas outras etapas do sono, sonolência diurna e, resumindo, todas as consequências que tudo isso provoca: problemas para socializar, baixa autoestima, além de dificuldades para conciliar a vida laboral ou a familiar.

Na atualidade, a narcolepsia afeta a 1 de cada 2.000 pessoas. Uma incidência o suficientemente frequente como para estabelecer uma jornada comemorativa, que reivindique os direitos dos que sofrem com esta doença, além da importância de continuar a estudar as suas origens. É por isso que a 22 de setembro se celebra o Dia Internacional da Narcolepsia.

Além dos transtornos do sono já comentados, a narcolepsia também elimina de alguma maneira a diferença entre o sono e a vigília. Os afetados por este transtorno devem lidar com um estado semionírico que pode impossibilitar a vida laboral, social e familiar.

Por vezes, quem sofre de narcolepsia pode experimentar alucinações e parálises muito similares às que provoca o próprio sono. Com este pano de fundo, é muito frequente que os que sofrem com esta enfermidade sintam vergonha e encontrem dificuldades sociais, tendo assim uma maior tendência para a marginalização. Por tudo isso, os transtornos psicológicos acabam por se considerar como uma consequência mais da narcolepsia.

No que diz respeito às causas, a ciência ainda não conseguiu estabelecer nenhuma origem exata. Atualmente ainda se especula com que pode fazer a sua aparição em pessoas com níveis muito baixos de hipocretina, uma substância química que se encarrega de regular a vigília e o sono MOR (a fase de movimentos oculares rápidos). Esta causa seria de origem autoimune.

Outras teorias médicas fixam a origem em fatores genéticos, ainda que o risco atual de uma narcolepsia herdada de pais a filhos é de apenas 1%.

Tipos de narcolepsia

Existem dois tipos principais de narcolepsia, que se distinguem pelas suas características clínicas e biológicas.

Em primeiro lugar, a narcolepsia tipo 1 é caracterizada pela presença de sonolência diurna excessiva, cataplexia e níveis anormalmente baixos de hipocretina no líquido cefalorraquidiano. A hipocretina é um neurotransmissor importante na regulação do sono e da vigília.

Por outro lado, a narcolepsia tipo 2 também inclui a sonolência diurna excessiva, mas não apresenta a cataplexia, além de possuir níveis normais de hipocretina.

A sonolência diurna excessiva é um sintoma comum em ambas as formas de narcolepsia. Os afetados experimentam uma sensação persistente de fadiga mental, falta de energia, extrema sonolência, dificuldades de concentração e estados de ânimo deprimidos, incluso depois de terem tido uma aparente noite de sono normal.

Estes episódios de sono involuntário podem durar apenas segundos. Quer dizer, podem-nos levar à perceção de que não foram interrompidas as suas atividades. Isto pode significar um risco significativo quando se realizam tarefas como conduzir, já que podem perder o controlo ou estarem expostos a acidentes.

A cataplexia, por outro lado, é uma característica distintiva da narcolepsia tipo 1, e manifesta-se como uma repentina perda de tono muscular voluntário durante a vigília. Em casos severos, os pacientes podem experimentar uma debilidade tão intensa que os impede de se moverem, falar ou manter os olhos abertos, apesar de estarem completamente conscientes.

Além da sonolência diurna excessiva e da cataplexia, as pessoas com narcolepsia também podem experimentar paralisia do sono, uma condição na qual são temporariamente incapazes de se moverem ou de falarem, ao ficarem dormidas, mas em que continuam a ser conscientes do seu entorno.

Além disso, podem experimentar alucinações, conhecidas como alucinações hipnagógicas, ao início do sono, e alucinações hipnopômpicas, ao despertar.

Fatores de risco da narcolepsia

Predisposição genética: a genética desempenha um papel na suscetibilidade à narcolepsia. Foi observada uma relação entre a doença e o gene HLA-DR2, que sugere uma influência dos antecedentes familiares. No entanto, é importante destacar que esta predisposição genética se encontra em menos de 5% dos casos. Ou seja, a maioria das pessoas afetadas não têm antecedentes familiares da doença.

Fatores ambientais: a interação entre fatores genéticos e ambientais é fundamental na narcolepsia. Certos fatores ambientais, como o stress, infeções, alterações hormonais, traumas emocionais, e problemas no funcionamento do sistema imunológico, podem desencadear ou agravar os sintomas da narcolepsia. Estes fatores podem contribuir para o início ou a exacerbação da doença em pessoas geneticamente predispostas.

Transtorno autoimune: foi sugerido que a narcolepsia poderia estar relacionada com um transtorno autoimune. Esta teoria assinala que o sistema imunológico ataca os neurónios hipocretinérgicos ou os recetores nos quais deveria funcionar o neurotransmissor hipocretina. Esta disfunção autoimune poderia explicar a destruição dos neurónios hipocretinérgicos e, portanto, o aparecimento da narcolepsia.

Infeção das vias respiratórias superiores: existe a possibilidade de que a narcolepsia se desenvolva como consequência de uma infeção das vias respiratórias superiores. Esta relação entre a infeção e a narcolepsia poderia significar que alguns agentes infeciosos poderiam desencadear uma resposta autoimune, o que contribuiria para o desenvolvimento da enfermidade.

Lesão cranioencefálica: ainda que não seja frequente, foi observado que a narcolepsia pode ser causada por lesões cranioencefálicas. Estas lesões podem afetar áreas específicas do cérebro, que regulam o sono e a vigília, conduzindo, portanto, aos sintomas característicos da narcolepsia.

Outras condições médicas: em casos excecionais, a narcolepsia pode ser secundária a outras condições médicas, como a sarcoidose ou um acidente cerebrovascular. Estas condições médicas podem interferir com o sistema de regulação do sono e, em consequência, desencadear ou contribuir para o aparecimento da narcolepsia.

Causas da narcolepsia

Como dizíamos antes, a narcolepsia é um transtorno complexo, cujas causas exatas ainda não se compreendem completamente, ainda que a ciência já tenha sido capaz de identificar vários fatores que podem contribuir para o seu desenvolvimento:

Predisposição genética: existe uma correlação entre a narcolepsia e certos genes. Isto poderia significar que os antecedentes familiares podem desempenhar um papel importante na predisposição para sofrer com esta doença. E, ainda que esta predisposição genética seja um fator relevante, deveríamos destacar que a maioria dos casos de narcolepsia não têm uma relação hereditária evidente e óbvia.

Baixos níveis de hipocretina: uma das descobertas mais significativas na narcolepsia é a diminuição dos níveis de hipocretina, também conhecida como orexina, no líquido cefalorraquidiano das pessoas afetadas. A hipocretina é uma hormona que desempenha um papel crucial na regulação do sono e da vigília, e a sua deficiência é considerada um fator contribuinte no desenvolvimento da narcolepsia.

Resposta autoimune: existem correntes que assinalam que um mecanismo autoimune poderia estar envolvido na narcolepsia. Esta teoria é a que mais fala de como o sistema imunológico do corpo pode atacar e danificar os neurónios produtores de hipocretina ou os recetores nos quais esta hormona exerce a sua função. Ou seja, esta resposta autoimune poderia ser responsável pela falta de hipocretina observada nas pessoas com narcolepsia.

Fatores ambientais: a interação entre fatores genéticos e ambientais é essencial na narcolepsia. Certos fatores ambientais, como o stress, infeções, alterações hormonais e traumas emocionais têm sido associados com o aparecimento ou a deterioração dos sintomas da narcolepsia. Todos eles podem interatuar com a predisposição genética para precipitar o aparecimento da enfermidade.

Lesão cerebral: ainda que seja a menos comum, a narcolepsia pode estar relacionada com lesões cerebrais. Lesões traumáticas, tumores cerebrais, ou enfermidades neurológicas como a esclerose múltipla, podem afetar áreas específicas do cérebro que regulam o sono e a vigília.

Sintomas da narcolepsia

Estes são os sintomas mais habituais entre os pacientes que sofrem de narcolepsia.

Sonolência diurna excessiva: este sintoma é uma das manifestações mais conhecidas da narcolepsia. As pessoas afetadas por este transtorno podem experimentar episódios de sono repentino e sem prévio aviso em qualquer momento do dia. Isto é bastante perigoso, especialmente se ocorre enquanto estão a realizar atividades como conduzir. A sonolência diurna excessiva pode persistir apesar de ter experimentado uma noite de sono normal.

Cataplexia: a cataplexia é outra característica distintiva da narcolepsia, e manifesta-se como uma perda súbita do tono muscular. Este sintoma pode provocar dificuldades na fala ou debilidade total na maioria dos músculos. Os episódios de cataplexia costumam ser desencadeados por emoções intensas, e podem durar, desde segundos, até vários minutos.

Alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas: as pessoas com narcolepsia experimentam, frequentemente, alucinações visuais ou auditivas, imediatamente antes de ficarem dormidas (hipnagógicas), ou ao despertar (hipnopômpicas). Estas alucinações podem ser vívidas e inquietantes, contribuindo ainda mais para a complexidade dos sintomas da narcolepsia.

Parálise do sono: a parálise do sono é uma condição na qual as pessoas são temporariamente incapazes de se moverem ou de falar enquanto estão a ficar dormidas ou a despertar. Ainda que sejam conscientes do seu entorno, a sensação de imobilidade pode ser aterradora.

Sono noturno perturbado: a narcolepsia também afeta o sono noturno, causando um aumento nos despertares durante a noite. Isto pode levar a um padrão de sono fragmentado e a uma sensação de fadiga crónica durante o dia.

Fadiga e sensação de cansaço constante: além da sonolência diurna excessiva, as pessoas com narcolepsia experimentam muitas vezes uma fadiga constante e uma sensação de cansaço, dificultando assim a capacidade para levar a cabo atividades diárias com normalidade.

Depressão: a narcolepsia também está associada com um maior risco de desenvolver sintomas de depressão. A combinação dos sintomas da narcolepsia e das dificuldades na vida quotidiana pode ter um impacto significativo na saúde mental dos afetados.

Dificuldade para se concentrar e memorizar: as pessoas com narcolepsia podem experimentar dificuldades na concentração e na memória, afetando, portanto, o desempenho laboral.

Sensação de fome, que leva a comer sem controlo, o que leva a excesso de peso: alguns afetados pela narcolepsia experimentam uma sensação de fome intensa e compulsiva, que pode levar a um consumo excessivo de alimentos, o que, por sua vez, pode contribuir para um aumento de peso.

Como saber se tem narcolepsia

A identificação da narcolepsia é baseada na observação e avaliação de uma série de sintomas característicos, e que já fomos analisando ao longo do artigo.

Um dos indicadores mais destacados é a sonolência diurna excessiva, na qual as pessoas experimentam episódios de sono repentino e não programado em qualquer momento do dia, incluso depois de terem passado por uma noite de sono aparentemente normal. Esta sonolência pode ser perigosa, especialmente quando se realiza alguma atividade como a condução, e persiste como um rasgo distintivo da narcolepsia.

Outro sintoma evidente é a cataplexia, que se apresenta como uma perda súbita do tono muscular, muitas vezes originada por emoções intensas. Os episódios de cataplexia podem variar em duração e afetar a capacidade de falar e de se mover, agregando maior complexidade à apresentação clínica da narcolepsia.

As alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas são experiências visuais ou auditivas vívidas que ocorrem mesmo antes de ficar dormido (hipnagógicas), ou ao despertar (hipnopômpicas).

A parálise do sono, na qual as pessoas são momentaneamente incapazes de se moverem ou de falar ao ficarem dormidas ou ao despertar, é outra característica que revela a presença deste transtorno.

Além destes sintomas chave, a narcolepsia pode-se manifestar com um sono noturno perturbado, fadiga constante, sensação de cansaço, depressão, dificuldades na concentração e na memória, e uma sensação de fome compulsiva, e que pode levar à obesidade.

Estes sinais e sintomas, ainda que variem na sua intensidade e apresentação, são fundamentais na identificação e no diagnóstico da narcolepsia, um transtorno do sono que, como já pudemos ver, pode ter grande impacto na vida de quem o sofre.

Como se deteta a narcolepsia

O diagnóstico da narcolepsia implica uma série de testes e análises, destinados a confirmar a presença deste transtorno do sono.

Em primeiro lugar, realiza-se um detalhado historial do sono, onde se recolhe informação sobre os padrões de sono e os sintomas do paciente. A escala de sonolência de Epworth é uma ferramenta muito utilizada para avaliar o grau de sonolência diurna.

Os registos de sono são outra parte fundamental do processo de diagnóstico, onde se solicita ao paciente que mantenha um registo dos seus padrões de sono durante uma ou duas semanas. Isto permite ao profissional de saúde analisar a relação entre o padrão de sono e o estado de alerta do paciente.

A polissonografia é um teste no qual se utilizam elétrodos colocados no couro cabeludo, de modo a medir sinais cerebrais durante o sono. Este teste é realizado num centro médico, e requer que o paciente passe uma noite sob supervisão médica.

Além disso, pode-se realizar o teste de latências múltiplas do sono, que avalia quanto tempo demora uma pessoa em ficar dormida durante o dia. Este teste implica a toma de várias sestas num centro do sono, com um período de duas horas entre cada sesta.

Em certas ocasiões, podem ser levadas a cabo provas genéticas para determinar se existe risco de narcolepsia tipo 1 e, em caso afirmativo, pode ser realizada uma punção lombar, de modo a medir os níveis de hipocretina no líquido cefalorraquidiano.

Todos estes testes são os mais óbvios na hora de confirmar o diagnóstico e descartar outras possíveis causas dos sintomas, como a falta de sono, o uso de medicamentos sedantes, ou a apneia do sono.

Complicações derivadas da narcolepsia

A narcolepsia, como transtorno do sono crónico, pode dar lugar a diversas complicações, que podem afetar a qualidade de vida de quem a sofre.

Uma das complicações mais evidentes é a sonolência diurna excessiva, que pode resultar em acidentes de tráfego, laborais, ou em atividades quotidianas. A cataplexia, caracterizada pela perda repentina de tono muscular, também pode originar quedas e lesões. A fadiga crónica e a dificuldade para se concentrar e memorizar podem afetar negativamente o rendimento académico e laboral.

Além do mais, a narcolepsia tem também sido associada com um maior risco de desenvolver transtornos psicológicos, como a depressão.

Quão perigosa é a narcolepsia

 A sonolência diurna excessiva pode dar lugar a situações de alto risco, como acidentes de tráfego ou laborais, devido aos episódios de sono repentino e incontrolável. A cataplexia, que pode provocar uma perda súbita de tono muscular, como resposta a emoções intensas, também pode ser perigosa, já que pode causar quedas e lesões.

Em definitivo, a narcolepsia é um transtorno que, caso não seja tratado adequadamente, pode ter implicações significativas para a segurança e a qualidade de vida de quem sofre com este problema.

Que órgãos são afetados pela narcolepsia

 A narcolepsia não se considera uma enfermidade que cause danos diretos a órgãos específicos do corpo. No entanto, é caracterizada pela disfunção do sistema hipotálamo-hipocretina, que controla a regulação do sono e da vigília. Quer dizer, se é verdade que não afeta diretamente a órgãos específicos, os sintomas da narcolepsia, como a sonolência diurna excessiva e a cataplexia, podem ter um impacto na qualidade de vida e na segurança de quem padece desta condição.

O que acontece no cérebro com a narcolepsia

 A narcolepsia envolve o cérebro de várias maneiras significativas. Um dos aspectos chave é a presença de baixos níveis de hipocretina, um neurotransmissor vital na regulação do ciclo sono-vigília.

Estes níveis deficientes de hipocretina estão relacionados com a destruição das células que a produzem, localizadas no hipotálamo, uma região crucial no controlo de muitas funções, incluindo o sono. Seguindo esta premissa, este transtorno estaria vinculado a uma diminuição na disponibilidade de hipocretina no cérebro.

Além do mais, e como dizíamos antes, já existem estudos que indicam que um componente autoimune poderia estar por trás da narcolepsia, onde o sistema imunológico do corpo ataca as suas próprias células e tecidos, incluindo os neurónios produtores de hipocretina. Esta resposta autoimune pode desencadear a destruição destes neurónios, agravando ainda mais a falta de hipocretina no cérebro.

Por último, a narcolepsia também se relaciona com anomalias no sono REM, uma fase vital do ciclo de sono. Muitos dos sintomas da narcolepsia assemelham-se ao que sucede durante o sono REM, incluindo a debilidade muscular, a parálise do sono e as alucinações.

Em definitivo, todas estas semelhanças indicam-nos que a narcolepsia afeta a sincronização e o controlo do sono REM.

Tratamento da narcolepsia

Há certo tipo de enfermidades que provocam mais problemas derivados do que os dos seus próprios sintomas. Ou seja, para além das moléstias, dores e sintomas, o pior está nas suas consequências sociais. E, como já pudemos ver, a narcolepsia é um destes transtornos que originam mais inconvenientes na qualidade de vida do doente.

Além de seguir as recomendações e o tratamento do médico (nunca deve saltar a medicação e, ante qualquer pergunta, é de vital importância consultar-se com um especialista), é importante manter uma série de hábitos que poderão incidir positivamente sobre os diferentes sintomas da narcolepsia.

Tratamento natural da narcolepsia

  1. Ser regular nos horários de sono

Ao tratar-se de um transtorno relacionado com o sono, o mais importante é colocar o foco nos hábitos de descanso. E isso começa por ser regular nos seus horários, deitando-se e levantando-se sempre à mesma hora. E, claro, tente dormir oito horas por noite, e programe sestas diárias que não ultrapassem os 25 minutos de duração.

  1. Durma num colchão de qualidade

É importante contar com o melhor equipamento de descanso possível. Isto inclui dispor de um colchão que se adapte à nossa forma de dormir (você melhor do que ninguém deverá conhecer os níveis de adaptabilidade, firmeza e respirabilidade de que necessita).

  1. Controle os fatores externos na hora de descansar

Existe uma série de elementos que podem melhorar ou piorar a qualidade do nosso descanso. Desde os níveis de iluminação e ruídos que existem dentro do quarto, até à presença por perto de dispositivos eletrónicos. O ideal é contar com um quarto escuro, insonorizado, bem climatizado, e que não albergue os mencionados dispositivos eletrónicos, já que estes podem alterar os nossos ritmos circadianos.

  1. Mantenha uma dieta saudável e equilibrada

Não só é importante comer bem e não abusar dos jantares abundantes para regular a nossa conciliação do sono, como também deverá colocar o foco em qualquer medicamento que possa estar a tomar. E, claro, evitar o álcool, o tabaco e a cafeína.

  1. Praticar exercício físico

Será suficiente realizar entre 30 a 45 minutos de prática desportiva de maneira diária, para que possamos experimentar os seus benefícios. E não só a nível físico, como também anímico. Além do mais, é importante que o exercício físico nunca se realize nas últimas horas do dia, já que isso poderá afetar os nossos ritmos circadianos.

  1. Não oculte a narcolepsia

É importante fazer pedagogia com a narcolepsia. Falar dos seus sintomas com outras pessoas vai-nos ajudar a nós mesmos a assimilar e a normalizar a doença. Faça-o com os seus companheiros de trabalho, peça flexibilidade nos horários com os seus seres queridos e, caso seja necessário, não hesite em beneficiar-se da terapia psicológica.