La enfermedad de no poder dormir nunca

¿Sabías que existe una enfermedad en la que aquellos que la padecen no pueden dormir nunca? Es conocida como insomnio familiar fatal, y aunque es una enfermedad muy rara, puede volverse una patología muy grave.

Y es que esta enfermedad, que es hereditaria y se transmite por los genes, afecta a una parte del cerebro, el tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las partes del cerebro a comunicarse entre ellas. Se trata además de una enfermedad que se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, es decir, con el tiempo, el número de neuronas en el tálamo comienza a disminuir.

Suele afectar en mayor medida a aquellas personas que tienen más de 50 años, y la esperanza de vida para las personas a las que se diagnostica esta enfermedad ronda entre los 12 y los 18 años, aunque las nuevas investigaciones puedan mejorar el pronóstico. Te explicamos más sobre esta enfermedad a continuación.

Historia y prevalencia

Fue en el año 1986 cuando se describieron los dos primeros casos. En concreto, fue el neurólogo Elio Lugaresi quien descubrió esta enfermedad. No son muchos los casos en todo el mundo (afecta a menos de una persona cada millón de habitantes) y parece que el País Vasco es uno de los lugares del mundo con mayor concentración de este problema. Afecta a ambos sexos y, hasta la fecha, en España se conocen alrededor de veinte familias afectadas.

Síntomas del insomnio familiar fatal

Por lo general, los primeros síntomas de esta enfermedad aparecen entre los 32 y los 52 años, pero pueden comenzar antes o después, desde los 18 hasta los 72 años de edad.

Entre los síntomas más comunes encontramos dos: el insomnio que empeora con el tiempo y/o la demencia progresiva. También vale la pena destacar que el insomnio no es el síntoma principal en todas las personas afectadas por la enfermedad.

Otros de los síntomas que puede incluir esta enfermedad de no poder dormir nunca son:

• Pérdida de peso.
• Una temperatura corporal demasiado baja o demasiado alta (hipotermia, hipertemia).
• Falta de apetito.
• Disfunción eréctil.
• Episodios de respiración excesiva (hiperventilación).
• Hipertensión arterial.

Conforme la enfermedad va avanzando, la mayoría de las personas desarrollan otros síntomas:

• Alucionaciones.
• Movimientos descoordinados y anormales (ataxia).
• Contracciones musculares y espasmos.
• Confusión severa (delerium).

Todos estos síntomas pueden aparecer mientras la enfermedad progresa, pero el hecho de no poder dormir nunca, o sea, la incapacidad total para dormir se hace más común en el final del curso de la enfermedad.

Causas

El insomnio familiar fatal es una enfermedad genética muy rara. Se da a causa de una mutación en el gen PRNP.

Sin embargo, para que la persona tenga sufra los síntomas de insomnio familiar fatal, también debe existir una posición concreta de en una proteína, el aminoácido metionina, en la posición 129.

¿De dónde viene?

La enfermedad de no poder dormir nunca se hereda. Además, es de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que si una persona tiene esta enfermedad, la probabilidad de que sus hijos también la tengan es de un 50%.

¿Cómo se diagnostica?

Al principio, la enfermedad de no poder dormir nunca puede notarse por la demencia, consistente en un deterioro cognitivo rápidamente progresivo junto con cambios de comportamiento o estado de ánimo, trastornos del sueño y ataxia.

Para diagnosticar esta enfermedad, se lleva a cabo un estudio del sueño de la persona que padece los síntomas y posteriormente un escáner de PET.

¿Cómo se trata esta enfermedad?

Por el momento, esta enfermedad no tiene cura. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y que la persona se encuentre lo más cómoda posible. Por el momento, se están investigando posibles tratamientos. En concreto, un estudio en animales llevado a cabo en 2016 sugiere que la inmunoterapia podría ser de ayuda, aunque se necesitan investigaciones adicionales, además de estudios en humanos.

Vivir con el insomnio familiar fatal

Como decíamos, la edad de aparición de los síntomas es muy variable. Pueden pasar años hasta que aparezcan los primeros. Sin embargo, una vez aparecen, empeoran rápidamente en el transcurso de uno o dos años.

Como has podido ver, se trata de una enfermedad muy rara pero que puede ser letal, por eso es conocida como insomnio familiar fatal. Probablemente no conozcas a nadie con este problema, pero desde luego, ¡con problemas como este vale la pena apreciar un buen descanso!