Todo sobre el insomnio familiar fatal
Hoy en día, los trastornos del sueño están a la orden del día y la mayoría de nosotros ha sufrido alguno de cerca. Sin embargo, algunos de estos trastornos pueden considerarse más graves que otros.
En concreto, el insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta sobre todo al tálamo, una parte de nuestro cerebro que controla el ciclo sueño-vigilia y ayuda a diferentes partes de nuestro sistema nervioso a comunicarse entre sí.
Este tipo de trastorno se caracteriza por ser además neurodegenerativo y progresivo, lo que implica que con el tiempo haya menos neuronas en el tálamo. Suele afectar a los adultos mayores de 50 años. ¿Quieres saber qué más caracteriza este tipo de insomnio?
Síntomas del insomnio familiar fatal
El síntoma más característico del insomnio familiar fatal es el insomnio progresivo. Este tipo de insomnio suele comenzar durante la mediana edad (aproximadamente entre los 32 y los 62 años), según la investigación al respecto. Sin embargo, los síntomas de este trastorno también pueden aparecer antes o después.
Lo habitual es que el insomnio sea leve al principio y luego empeore progresivamente hasta que la persona afectada duerma muy poco. Por lo general, este insomnio comienza repentinamente y puede empeorar rápidamente durante los meses siguientes.
Cuando las personas con insomnio familiar fatal logran dormirse, pueden tener sueños vívidos. Posteriormente, la falta de sueño puede conducir al deterioro físico y mental y la enfermedad finalmente puede progresar al coma y la muerte.
Por lo general, el insomnio es el primer síntoma. Sin embargo, hay otros síntomas que también pueden caracterizar este trastorno. El final del curso de la enfermedad suele implicar la incapacidad total para dormir.
Causas del insomnio familiar fatal
Al ser una enfermedad genética, el insomnio familiar se encuentra causado principalmente por una mutación del gen PRNP. Esta mutación resulta en una proteína priónica anormal.
Además, para que la persona padezca los síntomas que corresponden al insomnio familiar fatal, la proteína priónica debe tener el aminoácido metionina en una posición concreta de la proteína. En resumen, las causas del insomnio familiar fatal hacen alusión a varios procesos genéticos.
Sin embargo, en casos muy raros de este tipo de insomnio, la enfermedad es esporádica, lo que significa que no se da la mutación del gen.
Diagnóstico
El diagnóstico del insomnio familiar fatal suele sospecharse en primer lugar por el deterioro cognitivo progresivo (demencia) junto con ataxia, cambios de comportamientos o estado de ánimo y trastornos del sueño.
Además, para diagnosticar este trastorno se puede utilizar un estudio del sueño y posiblemente un escaner PER para confirmar la anomalía del tálamo que suele ocurrir en esta enfermedad.
Tratamiento del insomnio familiar fatal
Todavía no existe una cura para este tipo de trastorno. Actualmente, el tratamiento está dirigido al manejo de los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo.
Dado que resulta un trastorno complicado, el abordaje de este trastorno puede pasar por el trabajo coordinado de los neurólogos, psiquiatras, psicólogos, especialistas en dolor, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud.
Además, en este tipo de enfermedades resulta clave el apoyo psicosocial para toda la familia, así como el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. El insomnio familiar fatal es una enfermedad rara, lo que implica que no exista un protocolo de tratamiento estandarizado o pautado.
Como ves, padecer este tipo de trastorno puede tener consecuencias fatales para las personas afectadas. Puede implicar desde que la persona duerma menos hasta que no duerma nada, y morir. El apoyo psicosocial puede ser clave en este tipo de enfermedades.
